По просьбам трудящихся в количестве 2-х штук
выкладываем программу и учебный план по медгенетике.
Медицинская генетика
1. Основы молекулярной биологии. Теоретический курс.
1.1. Хранение и воспроизводство генетической иноформации. Нуклеиновые кислоты и белки. Центральная догма молекулярной биологии.
1.2. Структура и фукции ДНК. Компактизация хроматина.
1.3. Репликация ДНК у про- и зукариот
1.4. Клеточный цикл.Митоз и мейоз.
1.5. Рекомбинация ДНК.
1.6. Механизмы мутагенеза и репарации ДНК
1.7. Методы анализа ДНК: полимеразная цепная реакция, гибридизация.
1.8. ДНК: коллоквиум.
1.9. Виды РНК. Экспрессия генов.
1.10. Транскрипция РНК у прокариот.
1.11. Транскрипция РНК у эукариот, процессинг РНК.
1.12. регуляция транскрипции. Цис- и транс-факторы.
1.13. Регулируемая деградация РНК.
1.14. РНК – интерференция.
1.15. Методы анализа РНК. Транскрипционные матрицы.
1.16. РЕК: коллоквиум.
1.17. Синтез полипептидной цепи. Регуляция трансляции.
1.18. Сортировка белков.
1.19. Транспорт белков в ядро.Комплекс ядерной поры.
1.20. Секретируемые белки. Посттрансляционная модификация белков.
1.21. Белки: коллоквиум.
1.22. Подготовка и защита реферата по одной из тем курса.
2. Нуклеиновые кислоты. Практикум.
1.1. Основы работы с нуклеиновыми кислотами.
1.2. Выделение ДНК на сорбенте.
1.3. Выделение ДНК с помощью фенольной экстракции.
1.4. Электрофорез ДНК в агарозном геле.
1.5. Проверочная работа – выделение ДНК из крови.
1.6. Основы ПЦР. Принципы работы в ПЦР-лаборатории.
1.7. Аллель-специфичный ПЦР.
1.8. Рестриктный ПЦР.
1.9. ПЦР в реальном времени.
1.10. Проверочная работа – ПЦР-анализ.
1.11. Выделение РНК. Анализ сохранности образцов.
3. Молекулярная диагностика. Практикум.
4.Внутриклеточная сигнализация и регуляция экспрессии генов.теоретический курс.
4.1. Этапы регуляции экспрессии генов: хроматин, транскрипция, трансляция.
4.2. Ацетилтрование и деацетилирование хроматина.
4.3. Метилтрование хроматина, влияние на компактизацию.
4.4. Ядерные рецепторы гормонов.
4.5. Белки – регуляторы транскрипции.
4.6. Транскрипционная регуляция экспрессии генов в эмбриогенезе и при дифференцировке.
4.7. Регуляция экспрессии генов под воздействием воспалительных цитокинов: семейства интерлейкинов и факторов некроза опухоли.
4.8. Экспрессия генов под воздействием интерферонов.
4.9. Семейство трансформирующего фактора роста-β6 регуляция экспрессии генов.
4.10. Редокс-зависимая экспрессия генов.
4.11. Сигнализация посредством протеин-киназы С.
4.12. Сигнальные каскады протеин-киназы А.
4.13. Фосфоинозитол –3-фосфат каназа.
4.14. Цикличекий АМР.
4.15. Внутриклеточный кальций.
4.16. Подготовка реферата по одной из тем курса.
5. Анализ экспрессии генов. Практикум.
5.1.Качественный и количественный анализ экспрессии генов
5.2. Выделение РНК
5.3. Полуколичественный ПЦР с обратной транскрипцией
5.4. ПЦР в реальном времени
5.5. Анализ стабильности РНК
5.6. Влияние деметилирования хроматина на экспрессию генов
5.7. Влияние ацетилирования хроматина на экспрессию генов
6. Экспрессия рекомбинантных ДНК. Парктикум.
6.1. Изучение функций белков с помощью влияния на экспрессию генов.
6.2. Клонирование гена в плазмиде
6.3. Транзиторная трансфекция фосфатом кальция.
6.4. Трансфекция посредством липофильных катионов
6.5. Оценка эффективности трансфекции по флюоресценции.
6.6. Оценка эффективности трансфекции по уровню экспрессии трансгена.
6.7. Кривая резистентности к антибиотику
6.8. Стабильная трансфекция и отбор клонов.
7. Наследственные заболевания. Теоретический курс.
8. Генная терапия. Теоретический курс.
8.1. Цели и задачи генной терапии.
8.2. Перенос генов in vitro.
8.3. Перенос генов in vivo/
8.4. Технологии рекомбинантных ДНК: выбор вектора.
8.5. Получение мутантных ДНК с помощью направленного мутагенеза.
8.6. Подавление клеточных эффектов посредством доминант-негативных мутантов.
8.7. Антисмысловые РНК.
8.8. РНК-интерференция как метод регуляции экспрессии.
8.9. Тканеспецифические промотеры и направленная экспрессия.
8.10. Поиск промотеров для направленной экспрессии.
8.11. Защита рефератов: примеры использования генной терапии в клинической практике.
8.12. Методы невирусной трансфекции.
8.13. Репликативно-дефицитные вирусы: область применения и ограничения.
8.14. Рекомбинантные аденовирусы.
8.15. Рекомбинантные адено-ассоциированные вирусы.
8.16. Рекомбинантные ретровирусы.
8.17. Рекомбинантные лентивирусы.
8.18. Клинический пример:восстановление кровотока в ишемизированной ткани.
9. Клеточная терапия. Теоретический курс.
9.1. Объект клеточной терапии.
9.2. Клетки стромы костного мозга.
9.3. Сателлитные клетки мышечной ткани.
9.4. Клетки стромы жировой ткани.
9.5. Клетки-предшественники из периферической крови.
9.6. Эмбриональные стволовые клетки.
9.7. Дифференцировка и транс-дифференцировка.
9.8. Перспективы терапевтического клонирования.
9.9. Защита реферата на тему: возможности использования стволовых клеток для клеточной терапии различных заболеваний.
9.10. Методы трансплантации.
9.11. Отторжение тлансплантированных клеток.
9.12. Проблемы направленной инвазии и выживания тлансплантированнх клеток.
9.13. Аутологичные клетки – переносчики генов: возможный отбор, источники.
10. Биология клетки. Теоретический курс.
10.1. Клетка – единица живого. Основы клеточной терапии.
10.2. Методы изучения клеток.
10.3. Плазматическая мембрана. Биогенез мембран.
10.4. Компоненты цитоскелета. Микрофиламенты.
10.5. Промежуточные филаменты.
10.6. Микротрубочки и центриоли.
10.7. Внеклеточный матрикс.
10.8. Связь цитоскелета с матриксом. Межклеточные контакты.
10.9. Плазматическая мембрана и цитоскелет – коллоквиум.
10.10. Ядро. Ядерная мембрана, ядерный матрикс.
10.11. Компактизация хроматина. Хромосомный цикл.
10.12. Ядрашко. Белки ядрышкового организатора.
10.13. Митоз. Регуляция митоза.
10.14. Эндоплазматический ретикулум.
10.15. Комплекс Гольджи и экзоцитоз.
10.16. Эндоцитоз и лизосомы.
10.17. Митохондрии. Клеточное дыхание. Оксидативный стресс.
10.18. Ядро, митохондрии и эндоплазматический ретикулум – коллоквиум.
10.19. Пролиферация клеток. Регуляция клеточного цикла.
10.20. Самоподдержание клеточных популяций.
10.21. Дифференцировка клеток.
10.22. Старение клеток.
10.23. Старение, дифференцировка, пролиферация – коллоквиум.
11. Культура клеток млекопитающих. Практикум.
11.1. Основы работы с биологическими объектами.
11.2. Принципы культивирования клеток. Культурные среды. Перевивание культур. Первичные и иммортализованные клеточные культуры.
11.3. Теоретические основы выделения первичных культур – обработка ферментами. Органные кльтуры, суспензионные культуры.
11.4. Факторы, определяющие жизнеспособность клеток в культуре. Старение клдеточных культур.
11.5. Приготовление среды культивирования. Размораживание клеток. Подсчет клеток.
11.6. Перевивание клеток. Определение жизнеспособности клеток.
11.7. Выделение клеток из костного мозга.
11.8. Замораживание клеток.
11.9. Выделение фибробластов из сердца.
11.20. Сравнение свойств клеток сосудистой стенки, полученные с помощью органной культуры и обработки коллагеназой.
11.21. Миграция гладкомышечных клеток сосудистой стенки.
12. Основы биохимиии. Теоретический курс.
12.1. Химический состав организма человека. Вода. Кислотно-основное равновесие. РН. Виды химических связей в биохимии. Законы термодинамики в биологических системах.
12.2. Структура и функции белков. Аминокислоты. Структура и ионные формы аминокислот. Свойства индивидуальных кислот. Методы разделения аминокислот..
12.3. Структура и свойства белков. Классификация белков. Уровни структурной организации белков. Денатурация. Методы изучения белков. Посттрансляционные модификации белков.
12.4. Основные представители глобулярных и фибриллярынх белков. Миоглобин и гемоглобин. Структура α-кератина, коллагена и эластина.
12.5. Ферменты. Классификация ферментов и номенклатура. Кофакторы и коферменты. Изоферменты. Методы изучения ферментов. Диагностическое и прогностическое значение ферментов.
12.6. Свойства ферментов. Каталитический центр. Специфичность ферментов. Факторы, влияющие на активность ферментов.
12.7. Кинетика ферментативных реакций. Уравнение Михаэлиса-Ментен. Ингибирование ферментов.
12.8. Механизмы ферментативного катализа. Регуляция активности ферментов. Аллостерическая регуляция. Ковалентная модификация ферментов.
12.9. Углеводы. Классификация углеводов. Моносахариды. Олигосахариды и полисахариды. Углеводы клеточных мембран.
12.10. Липиды. Классификация липидов. Жирные кислоты. Гриацилглицеролы. Фосфолипиды и гликолипиды.
12.11. Алифатические спирты и воска. Терпены. Стероиды. Методы разделения и идентификации липидов. Структура и свойство клеточной мембраны.
12.12. нуклеиновые кислоты. Свойства пуриновых и пиримидиновых оснований. Нуклеозиды и нуклеотиды.
12.13. Структура нуклеиновых кислот. ДНК. Структура ДНК. Белки, связанные с ДНК. Особенности строения и классификация РНК.
12.14. Обмен веществ. Калорийность питательных веществ. Белки, жиры, углеводы. Витамины.
12.15. Основы биоэнергетики. Роль высокоэнергетических фосфатов. Ферменты и коферменты, участвующие в окислительно-восстановительных процессах.
12.16. Обмен углеводов. Транспорт углеводов в клетку. Гликолиз. Регуляция гликолиза. Окисление пирувата. Метаболизм фруктозы и галактозы.
12.17. Цикл лимонной кислоты. Регуляция цикла лимонной кислоты. Амфиболическая роль цикла лимонной кислоты.
12.18. Глюконеогенез. Метаболические пути, участвующие в глюконеогенезе. Регуляция глюконеогенеза. Цикл Кори.
12.19. Пентозофосфатный путь. Регуляция и метаболическое значение пентозофосфатного пути.
12.20. Окислительное фосфорилирование. Организация дыхательной цепи в митохондриях. Хемиосмотическая нипотеза Митчелла. Ингибиторы дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования. Митохондриальные транспортые системы.
12.21. Обмен гликогена. Гликогенез. Гликогенолиз. Регуляция обмена гликогена.
12.22. Обмен липидов. Окисление и биосинтез жирных кислот. Незаменимые жирные кислоты. Кетоновые тела. Обмен эйкозаноидов.
12.23. Обмен ацилглицеролов и сфинголипидов. Гликолипиды.
12.24. Транспорт и запасание липидов. Липиды плазмы крови и липопротеины.
Роль печени в транпорте и метаболизме липидов. Депонирование и мобилизация жиров.
12.25. Обмен и функции стероидов. Холестерин. Биосинтез и транспорт холестерина. Желчные кислоты.
12.26. Обмен белков. Биосинтез аминокислот. Катаболизм азота и углеродного скелета аминокислот. Наследственные нарушения обмена аминокислот.
12.27. Обмен аммиака. Цикл мочевины. Синтез креатина.
12.28. Обмен и функции нуклеотидов. Биосинтез пуриновых оснований. Катаболизм пуриновых нуклеотидов. Гипоксантин, ксантин и мочевая кислота. Гиперурикемия и подагра.
12.29. Обмен пиримидиновых нуклеотидов. Биосинтез дезоксирибонуклеотидов.
12.30.Порфирины и желчные пигменты. Катаболизм гема. Метаболизм билирубина в кишечнике. Гипербилирубинемия.
13. Клиническая биохимия. Теоретический курс.
13.1. Кислотно-щелочное равновесие.
13.2. Белки и субстраты.
13.3. Клиническое значение определения ионов и электролитов.
13.4. Ферменты.
13.5. Липиды и липопротеины.
13.6. Компоненты системы свертывания.
13.7. Система противосвертывания.
13.8. Система протеина С.
13.9. Определение маркеров воспаления.
13.10. Взаимосвязь нервной и эндокринной систем.
13.11. Гормоны – образование, секреция, молекулярные механизмы действия.
13.12. Эндокринная дисфункция поджелудочной железы.
13.14. Гипо- и гипертиреоз.
13.15. Гипо- и гиперпитуитаризм.
13.16. Биохимическая диагностика сердечно-сосудистых патологий.
13.17. Биохимическая диагностика заболеваний печени.
13.18. Патогенез артериального тромбоза.
13.19. исследование системы гемостаза.
13.20. Татология костной ткани.
13.21. Маркеры злокачественного роста.
14. Биохимический анализ. Практикум.
14.1. Приготовление основных буферных растворов, определение рН. Основные индикаторы.
14.2. Определени концентрации белков.
14.3. Опредление уровня гемоглобина в крови.
14.4. Использование сопряженных ферментативных реакций для определения концентрации низкомолекулярных соединений. Холестерин сыворотки крови.
14.5. Селективное осаждение белков. Ферментативное определение холестерина ЛПВП.
14.6. Хроматография белков. Гликозилированный гемоглобин.
14.7. Электорофорез белков. Белковые фракции сыворотки.
14.8. Анализ фракций липопротеинов.
14.9. Иммуноферментный анализ. Вирус простого герпеса.
14.10. Иммуноферментынй анализ. Тироксин.
14.11. Иммуноблоттинг.
14.12. Коагулометрия. Протромбиновое время; активированное частичное тромбопластиновое время.
14.13. Активность ферментов поджелудочной железы.
14.14. Определение активности ферментов с помощью зимографии.
14.15. Изоэлектрофокусировка.
14.16. Определение молекулярного веса белков с помощью гель-фильтрации.
Учебно-тематический план
Программа «Медицинская генетика»
Цель – профессиональная переподготовка.
Категория слушателей – с высшим образованием.
Срок обучения – 18 месяцев (4 семестра)
Форма обучения – очная (дневная)
П/н Наименованиедисциплины Всего часов Лекции Практ. Занятия Формы отчетности
1. Основы молекулярной биологии 50 50 - экзамен
2. Нуклеиновые кислоты 54 - 54 зачет
3. Молекулярная диагностика 42 - 42 зачет
4. Внутриклеточная сигнализация и регуляция экспрессии генов 48 48 - экзамен
5. Анализ экспрессии генов 42 - 42 зачет
6. Экспрессия рекомбинантных ДНК 42 - 42 зачет
7. Наследственные заболевания 56 56 - экзамен
8. Генная терапия 52 52 экзамен
9. Клеточная терапия 32 32 - экзамен
10. Биология клетки 58 58 - экзамен
11. Культура клеток млекопитающих 42 42 зачет
12. Основы биохимиии 60 60 - экзамен
13. Клиническая биохимия 56 56 - экзамен
14. Биохимический анализ 62 - 62 зачет
15. Курсовая работа 50 защита
Итоговый контроль 150 Дипломная работа
Итого 896